期刊简介
本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。
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首页>河北医科大学学报杂志
- 杂志名称：河北医科大学学报杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1007-3205
- 国内刊号：13-1209/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
王讳；余龙；邱维勤
关键词：肌营养不良/先天性, 基因, 诊断
摘要：目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD(Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA/HindⅢ片段进行Southern印记分析.结果 患者在与亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10.0kb杂交带缺失.DMD对照者在与5b-7杂交中,发现0.5kb杂交带缺失.正常对照者在与全部探针杂交中,未发现杂交带缺失.结论 这三个Hd片段分别含有基因的45,46,47号外显子,证明患者缺失了45,46,47号外显子,故诊断该患者为Becker型肌营养不良,从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料.
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