期刊简介

  本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。


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  • 杂志名称:河北医科大学学报杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1007-3205
  • 国内刊号:13-1209/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
河北医科大学学报杂志2011年第10期

应用串联质谱筛查法诊断遗传代谢病8例分析

王福顺;赵立明;王红芳;张立荣

关键词:代谢综合征X, 串联质谱法, 诊断
摘要:遗传代谢病也称先天性代谢异常,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与体征[1].早期诊断存在一定困难,导致许多患儿不明原因死亡或漏诊误诊.近年来,随着新生儿筛查工作不断完善,特别是串联质谱分析在临床中的应用,使遗传代谢病早发现,早诊断,早干预成为可能.