期刊简介

  本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。


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  • 杂志名称:河北医科大学学报杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1007-3205
  • 国内刊号:13-1209/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
河北医科大学学报杂志2011年第07期

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展

张明明

关键词:高胆固醇血症, 受体, LDL, 突变, 综述文献
摘要:影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因.低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)即为其中一重要基因.LDL-R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用,其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的重要原因之一.本综述主要介绍LDL-R基因突变在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)人群中的分布、研究进展及其与相应临床表型的关系.