库欣病误诊误治1例

摘要：患者，男性，37岁，于2006年无诱因出现明显肥胖，以面部及腹部为主，面颊发红，可见痤疮，腹部皮肤可见紫纹，伴血压升高，高可达180／120 mmHg，曾服用卡托普利＋螺内酯＋硝苯地平治疗，控制尚可。2009年患者就诊于外院诊断为双侧肾上腺皮质增生，库欣综合征，腹腔镜切除右侧肾上腺。2010年12月患者觉症状无明显改善，2011年1月复查腹部 CT 可见左侧肾上腺皮质增生，头颅MRI可见垂体内结节状影，考虑垂体微腺瘤，在我院功能神经外科行伽玛刀治疗。至2011年12月患者觉体征改变不明显入我院内分泌科治疗。查体：血压176／120 mmHg，满月脸，向心性肥胖，多血质面容，颈后略显脂垫，双侧视野无偏盲，视力正常，心肺查体未见明显异常，腹部可见多处宽大紫纹。辅助检查：双侧肾上腺超声示左侧肾上腺形态饱满，体积增大，回声欠均（建议进一步检查），右侧肾上腺区未见明显异常（双肾上腺区气体多）。垂体瘤伽玛刀治疗后，与原外院片比较的头颅 MRI显示，垂体内异常增强低信号病变较前明显缩小。促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone，TSH ）0．57 mU／L ；（参考值0．27～4．2 mU／L），促肾上腺皮质激素（adreno-corticotropic hormone， ACTH ）10．45 pmol／L （参考值＜10．12 pmol／L ），生长激素（growth hormone，GH ）0．0067 nmol／L （参考值0．0029～0．235 nmol／L），泌乳素（prolactin，PRL）0．59 nmol／L（参考值0．1818～0．684 nmol／L），卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH ）7．78 U／L（1．5～12．4 U／L），促黄体生成素（luteinizing hormone，LH）4．88 U／L（参考值1．7～8．6 U／L）。8：00、16：00、0：00血皮质醇分别740．75、660．6、782．21 nmol／L（参考值118．85～619．14 nmol／L），24 h尿游离皮质醇为21811．28 nmol［参考值（24 h）479．28～3211．77 nmol］，ACTH＜2 pmol／L。经典小剂量地塞米松抑制试验未被抑制［对照日尿游离皮质醇（24 h）21811．28 nmol，服用地塞米松后尿游离皮质醇（24 h）4306．86 nmol］，经典大剂量地塞米松抑制试验被抑制［对照日尿游离皮质醇（24 h）21811．28 nmol，服用地塞米松后尿游离皮质醇（24 h）1751．27 nmol］。2013年3月患者发现腹部和双侧大腿内侧紫纹较前增多再次入住我科。肾上腺CT：右侧肾上腺区结构稍乱，局部呈术后改变，可见多个点状高密度影，左侧肾上腺明显增粗，其内密度较均匀，未见明显异常密度影。垂体MRI：垂体右侧稍饱满，垂体内异常增强低信号病变较前（2011－12－12）稍减少。心脏超声：左心室肥厚，左心房扩张，三尖瓣少量反流，左心室舒张功能减低，少量心包积液。测血 ACTH 8．48 pmol／L，0：00、8：00、16：00血 皮 质 醇 分 别 为 656．17、883．93、694．32 nmol／L，尿游离皮质醇（24 h）6767．93 nmol。甲状腺功能正常。过夜法大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制（对照日8：00血皮质醇883．93 nmol／L，小剂量地塞米松后次日8：00血皮质醇556．67 nmol／L，大剂量地塞米松后次日8：00血皮质醇572．42 nmol／L），说明皮质醇分泌增多以肾上腺自主分泌为主，遂诊断：库欣综合征，右侧肾上腺全切术后；垂体微腺瘤伽玛刀术后；左侧肾上腺增生。请泌尿外科和神经外科会诊后建议患者切除左侧肾上腺，终身激素替代治疗，患者拒绝手术，建议口服类固醇合成抑制剂（甲吡酮、酮康唑、米托坦）或糖皮质激素受体拮抗剂（米非司酮）治疗，患者拒绝药物治疗，嘱其定期门诊复查。