期刊简介
本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。
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首页>河北医科大学学报杂志
- 杂志名称：河北医科大学学报杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1007-3205
- 国内刊号：13-1209/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
3M综合征家系报道及临床分析
张亚男；皮亚雷；阎雪；李玉倩；齐占江；张会丰
关键词：3M综合征, 胎儿生长迟缓, 诊断
摘要：1975年Miller等[1]首次报道了3M综合征(OMIM#273750)这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓.患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害.致病基因包括CUL7 (Cullin7)、OBSL1(Obscurin-Like 1)和CCDC8[2] (Coiled-coil domain containing 8,CCDC8,也称为P90),其中CUL7基因突变导致的3M综合征占84％[3].迄今国内未见此类病例报道.本研究初步探讨了一个家系中3例3M综合征患儿的临床特征及致病基因特点,报告如下.
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