期刊简介

  本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。


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  • 杂志名称:河北医科大学学报杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1007-3205
  • 国内刊号:13-1209/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
河北医科大学学报杂志2017年第05期

个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床观察

魏海青;徐新磊;王方娜;杜洁贤

关键词:神经管缺损, 叶酸缺乏, 新生儿
摘要:目的 探讨不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸后对新生儿缺陷性疾病的影响.方法 从婚前检查并有生育准备的4 896例孕龄妇女中,挑选1 416例自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇作为观察组,采用Taqman-MGB技术,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的A1298C、C677T 2个基因位点和甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位点的基因型进行检测,并根据以上各基因位点功能、纯合、野生及出现频率进行分析.将叶酸利用能力基因检测结果分级(正常、略差、较差、很差),从中选取检测结果较差和很差的孕妇,对其个体化口服补充叶酸并定期产检;选择1 416例同期进行定期产检但没有接受叶酸利用能力基因检测的孕妇作为对照组,按照400 μg/d的剂量常规口服补充叶酸并定期产检.分别记录以上2组孕妇的新生儿神经管缺陷性疾病(脊柱裂、无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)发生情况.结果 ①观察组MTHFR 2位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);MTRR位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).②观察组叶酸利用能力基因检测存在风险比例达到72.46%.③观察组孕妇生产的新生儿神经管缺陷性疾病发生率明显低于对照组(P<0.05) .结论 采集样本区域育龄妇女叶酸利用能力风险比例超过半数,针对不同孕妇制定不同的叶酸剂量补充方案可以有效降低新生儿神经管缺陷性疾病的发生率.