期刊简介
本刊是以反映本校教学、科研和临床为主要内容的医药学类综合性学术刊物。报道基础医学、临床医学、药学、预防医学、中医(药)学及中西医结合基础与临床等方面最新研究成果和经验总结。适宜县级以上各级各类医务工作者、高等医药学院校师生及科研工作者阅读和参考。
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首页>河北医科大学学报杂志
- 杂志名称：河北医科大学学报杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1007-3205
- 国内刊号：13-1209/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊 1996年获河北省优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析
皮亚雷；张亚男；崇禾萌；陈潇潇；阎雪
关键词：肾上腺增生, 先天性, StAR基因, 突变
摘要：目的 探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变特点.方法 收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血2 mL,用二代测序技术对2例患儿44个肾上腺皮质功能减退相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的 StAR 基因突变用 sanger 测序验证,并对患儿父母 StAR 基因进行验证分析;对StAR基因突变相关文献进行复习.结果 2例患儿均为46XX 女性,均为新生儿期发病;以皮肤色素沉着、呕吐、体重不增等肾上腺皮质功能减退症状为主要表现;实验室检查示血低钠高钾、促肾上腺皮质激素显著增高,皮质醇及17羟孕酮降低,睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮等各雄性激素不高;经皮质激素氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长正常;母妊娠史及患儿出生史、家族史无特殊.StAR基因突变分析显示病例1为 c.229 G>A(p.Q77X)及 c.772G>A(p.Q258X)复合杂合已知致病突变;病例2为 c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)纯合已知致病突变;2例患儿父母均为突变携带者.结合中国已报道13例 StAR基因突变患儿,c.772G>A(p.Q258X)突变发生率为53.3%(8/15),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)发生率为33.3%(5/15).结论 17羟孕酮及雄性激素不高的原发性肾上腺皮质功能减退患儿,尤其是女性表型者,应行染色体及 StAR 基因检测;c.772C>T(p. Q258X)及 c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)突变可能为中国 StAR 基因突变热点;适当皮质激素替代治疗可使患儿长期生存、生长正常.
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